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Bienvenidos a una pequeña nueva sección, una sección semanal en la cual les mostraremos tops de todo tipo y de todos los sabores, sin más preámbulo, demos inicio a este primer top:

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¿Conocías estas enfermedades raras?

Top enfermedades más raras del mundo:

Ser diagnosticado con una enfermedad crónica, sea la que sea, ya es difícil. Pero imagina ir al médico innumerables veces durante meses o incluso años sin poder averiguar qué te pasa. Entonces, finalmente, le diagnosticaron una enfermedad de la que pocas personas habían oído hablar.

Top 1.- Síndrome de vómitos cíclicos

TOP 5: Enfermedades más raras del Mundo 1

El síndrome de vómitos cíclicos (SVC) es un trastorno que causa episodios repentinos y repetidos (llamados episodios) de náuseas y vómitos intensos. Estos episodios pueden durar desde horas hasta días. Los episodios se alternan con períodos más largos sin síntomas.

Los principales síntomas del síndrome de vómitos cíclicos son ataques repentinos y recurrentes, de náuseas y vómitos intensos. Estos episodios pueden durar desde horas hasta días. Los expertos no están seguros de que causa el síndrome de vómitos cíclicos.

Los pacientes pueden ayudar a prevenir los episodios de vómitos recurrentes al evitar los alimentos que pueden desencadenar el vómito. La dieta no ayudará a aliviar los ataques, pero ayudará a los pacientes a recuperarse y mantenerse saludables. Los pacientes deben comer una comida balanceada y rica en nutrientes entre episodios. La forma en que los médicos tratan el síndrome de vómitos cíclicos depende de la etapa. Su médico puede recetarle medicamentos para tratar, ayudar a prevenir o reducir la frecuencia de los ataques.

Top 2.- Artrogriposis múltiple congénita

TOP 5: Enfermedades más raras del Mundo 2

La Artrogriposis múltiple congénita (AMC), o síndrome de flexura, es un diagnóstico que se realiza en niñas o niños que nacen con dos o más articulaciones grandes rígidas, producto de su movilidad reducida en el útero.

La deformidad es evidente al nacer. La artrogriposis múltiple congénita no es progresiva, sin embargo, las condiciones que la causan (p. ej., distrofia muscular) pueden serlo. Contracturas o retracciones de las articulaciones afectadas en flexión o extensión. Manifestaciones clásicas de curvatura articular múltiple congénita, inclinación del hombro, aducción, rotación interna, extensión del codo, flexión de la muñeca y los dedos. Se requiere tratamiento ortopédico temprano y fisioterapia. Manipular e inmovilizar la articulación enyesada o escayolada durante los primeros meses de vida puede suponer una mejora considerable.

Top 3.- Prosopagnosia

TOP 5: Enfermedades más raras del Mundo 3

La prosopagnosia es un tipo específico de agnosia visual caracterizada por la incapacidad de reconocer rostros con los que estamos familiarizados, e incluso en los casos más graves, es posible que los pacientes no puedan reconocerse en espejos o fotografías. Las personas afectadas por este trastorno cerebral pueden reconocer una cara y saber que hay una diferencia entre dos caras, pero no pueden reconocer ni identificar quién es la cara. En muchos casos, el afectado realizará un análisis deductivo de la persona, tratando de identificarla por características como la forma o el color del cabello, la presencia de cicatrices o lunares, ciertas expresiones faciales, y más.

Ante estas dificultades, es posible ayudar a los afectados a desarrollar diferentes estrategias para compensar sus carencias. Para tratar de mejorar el reconocimiento de rostros familiares, es particularmente útil utilizar pistas contextuales de personas

Puede hacer reconocimiento facial a partir de fotos de familiares y amigos más cercanos.

Es recomendable que alguien de tu entorno más cercano te diga el nombre para que siempre sepas con quién estás y las situaciones dudosas no te hagan más frustrante. Evite las multitudes públicas, las reuniones sociales y las películas con muchos personajes.

No existe actualmente ningún tratamiento aceptado ampliamente. Algunas personas con prosopagnosia adquirida a veces se recuperaban de manera espontánea.

Top 4.-  Hemofilia

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La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula adecuadamente. Esto puede provocar sangrado espontáneo después de una cirugía o lesiones.

La sangre contiene muchas proteínas llamadas factores de coagulación que ayudan a detener el sangrado. Las personas con hemofilia tienen niveles bajos de factor de coagulación La gravedad de la hemofilia en una persona está determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto menor sea la dosis, más probable es que se cause una hemorragia, lo que puede provocar problemas de salud graves. La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que proporcionan instrucciones para producir las proteínas del factor de coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de coagulación fallen o se destruyan inmediatamente.

Aunque la hemofilia no se hereda, algunas familias no tienen antecedentes de hemofilia. A veces hay mujeres portadoras en la familia, pero ningún hombre se infecta accidentalmente.

La hemofilia puede causar:

El sangrado intraarticular puede provocar dolor y enfermedad articular crónica. Sangrado en la cabeza y, a veces, en el cerebro que puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis. La muerte puede ocurrir si no se puede detener el sangrado o si ocurre en un órgano vital como el cerebro.

Top 5.- Síndrome de Marfan

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El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta los tejidos conectivos que sostienen las fibras, los órganos y otras estructuras corporales. El síndrome de Marfan generalmente afecta el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con el síndrome de Marfan suelen ser altas y delgadas, y sus brazos, piernas, dedos de los pies y brazos son inusualmente grandes. El daño causado por el Síndrome de Marfan puede ser leve o severo. Si la aorta se ve afectada, la afección puede poner en peligro la vida. El tratamiento generalmente incluye medicamentos para disminuir la presión arterial y, por lo tanto, reducir la presión sobre la aorta.

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, incluso dentro de una familia, ya que la enfermedad puede afectar diferentes partes del cuerpo. Alguna  s personas solo experimentan efectos leves, mientras que otras tienen efectos secundarios potencialmente mortales.

El síndrome de Marfan es causado por un defecto en un gen que permite que el cuerpo produzca una proteína que da elasticidad y fuerza al tejido conectivo.

¿Conoces algunas otras enfermedades raras fuera de esta lista? Déjanos tus comentarios y no olvides seguirnos en nuestras redes sociales.

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